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同型胱氨酸尿症

别名：
介绍：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。

发病部位：	多发人群：
挂号科室：	是否常见病：

常见症状

临床表现

典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性球麻痹，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、... 更多>>

发病原因

(一)发病原因同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代谢障碍而致病。(二)发病机制蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸，(Lalonge等，1994)在该病患者中的SLC3A1，基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的突变，此突变基因能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高，同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸，蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步... 更多>>

发病机制

预防

预后

并发症

本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥，偏瘫等圣经精神症状，病人可有弓形足，脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄，稀少和质脆，同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫，失语和抽搐，胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。

实验室检查

1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。2.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。3.产前诊断：可测羊水细胞的酶活性。4.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等，眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。5.血管钙化，血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。

其他辅助检查

诊断

鉴别

诊断根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。鉴别诊断1、应首先排除马方综合征。二者的共同点是晶体异位，蜘蛛指趾，心血管症状，但遗传方式和病情发展不同，本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等... 更多>>

治疗

同型胱氨酸尿症西医治疗本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。B6无效者可加叶酸10～20mg/d，维生素B60.5～1.0mg/d。可酌情联合应用并高速剂量。大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。(一)治疗1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症，原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告，从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿，有时智能可能达到与正常儿相近的水平。2.合成酶... 更多>>