肝性卟啉病-山西省预约诊疗服务平台

首页 > 疾病库 > 肝性卟啉病 >

肝性卟啉病

别名：
介绍：卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。本病可分为4型：1.急性间歇型。2.迟发性皮肤型。3.混合型变异型。4.遗传性粪卟啉型。

发病部位：	多发人群：
挂号科室：消化内科	是否常见病：

常见症状

临床表现

1.急性间歇型临床多见，中山医学院第一附属医院近10年来不完全统计，在肝性卟啉病17例中，本型即占15例，发病年龄23～58岁，20～30岁者8例，男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少，腹痛及(或)神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。腹痛突然发生，程度轻重不一，一般为中度以至重度绞痛或仅有重压感，疼痛呈阵发性或持续性加重，常泛发于全腹，有时痛虽局限，但无固定位置，腹软，无固定压痛点，常伴恶心，呕吐和便秘，有时在腹部可触及肠环，肠蠕动音正常或减弱，X线腹部平片见扩张的肠环;钡餐胃肠道检查则可见小肠痉挛，在小肠痉挛的近侧端可见扩张的肠环，可有发热，白... 更多>>

发病原因

(一)发病原因1.急性间歇型：急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。2.迟发性皮肤型：迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。是常染色体显性遗传。病例呈散发性分布，男性患者比女性多，多数患者没有家族史。有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显症状。遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素... 更多>>

发病机制

预防

预后

并发症

患者可有便秘，腹胀，呕吐，低热，白细胞增多和心率加快。

实验室检查

1.急性间歇型刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色，这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果，产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光，如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色，二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)是检查PBG的一种简单可靠的方法，PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛试剂)发生反应而变成深红色，尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而PBG的红色仍在水层中，本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应;在缓解期通常也是阳性... 更多>>

其他辅助检查

诊断

鉴别

诊断标准1.急性间歇型诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。本病比较少见，易被忽视，遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能，原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状，局部肌无力，松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。2.迟发性皮肤型最主要的发现是尿中有较多尿卟啉和粪卟啉，尿呈红色。3.混合型或变异型主要表现为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤，浅表糜烂和水疱。4.遗传性粪卟啉型部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。鉴别诊断1.本病腹痛时，应与急腹症相鉴别。2... 更多>>

治疗

肝性卟啉病西医治疗1.急性间歇型(1)氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般每次12.5～100mg，3～4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)较氯丙嗪更有效，每次5～10mg，3～4次/d;也可肌内注射，必要时每3～4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注125mg，0.1%普鲁卡因400ml静脉滴注(过敏试验阴性后)对疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50～100mg，肌内注射，能迅速地暂时止痛，但由于容易成瘾，应尽量少用或不用。(2)依地酸有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服依地酸钙钠每次1g，4次/d;或0.2... 更多>>