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先天性高肩胛癥

別名：
介紹：本病為較少見的一種先天性畸形，特征是肩胛骨處于較高的位置，患側(cè)肩關(guān)節(jié)高于健側(cè)，患肢上臂上舉活動受限，可同時合并有肋骨、頸、胸椎的畸形，1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel報告4例，并討論病因，故本病又稱Sprengel畸形。

發(fā)病部位：上肢	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

本病臨床表現(xiàn)主要為患兒在1歲之后即能發(fā)現(xiàn)患肩增高，“高”即是指肩胛骨與肛廓相互關(guān)系而言，呈聳肩短頸的外形，肩關(guān)節(jié)外展上舉功能明顯受限，患肢肩胛帶肌肉不發(fā)達，年齡稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形，肩胛骨發(fā)育小，下角升高，上下徑變短，橫徑變寬，肩關(guān)節(jié)的外展上舉受限，與肩胛骨的部位置及發(fā)育畸形不無關(guān)系，如：①肩胛帶的高度超過胸廓高度，內(nèi)上角甚至向前彎曲。②肩胛骨的內(nèi)側(cè)緣緊靠椎體棘突。③肩椎骨拆。④肩胛骨周圍諸肌的異常。

發(fā)病原因

遺傳因素（40%）這是胚胎期間肩胛帶下降不全的結(jié)果。戶胛帶在胚胎期間是頸椎旁的一個肢芽，自胚胎的第四個月起逐漸從對應(yīng)的頸4-頸6的位置下降至第2-7肋間。由于某種原因，肩胛帶的正常下降過程受阻，就形成高肩胛畸形�？砂l(fā)生在一側(cè)或者雙側(cè)。羊水量過多（30%）如孕婦妊娠期間羊水量過多而引起宮內(nèi)壓力過高，使胎兒發(fā)育異常。如于胚胎第3月內(nèi)肩胛骨未完成下降進程，降至胸壁后側(cè)，則會形成高肩胛癥。其他因素（25%）先天性高肩胛癥也與肌肉組織缺損或肩胛骨和椎體間的異常關(guān)節(jié)有關(guān)。各種因素主要影響胚胎早期，尤其是頸脊柱及上肢芽發(fā)育和肩胛骨下降階段。

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

本病主要是并發(fā)功能障礙：功能障礙取決于畸形的程度，Cavendlish根據(jù)畸形程度分成四級。一級：畸形不明顯，兩肩在同一水平，穿衣后外觀近于正常。二級：畸形較輕，兩肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，頸蹼處可見隆起腫塊。三級：中等度畸形，患肩關(guān)節(jié)可高于對側(cè)2～5cm，畸形則很容易看出。四級：嚴重畸形，患肩很高，肩胛骨內(nèi)上角幾乎與枕骨相抵，有時常合并有短頸畸形，畸形的分級對治療有一定的參考意義。

實驗室檢查

本病主要是采用X線檢查：X線表現(xiàn)為肩胛骨位置升高，抬高的肩胛骨內(nèi)上角居第1胸椎至第4頸椎，肩胛骨發(fā)育較小，正位近似方形或三角形，其內(nèi)上角變尖，內(nèi)下角內(nèi)收且逆時針旋轉(zhuǎn)，患側(cè)肩胛骨發(fā)育較小，下角升高，上界可超過胸廓高度，肩胛骨的腋緣與脊柱緣之間(橫徑)寬度增加，下角轉(zhuǎn)向腋部，內(nèi)上緣轉(zhuǎn)向脊柱，可見肩胛骨與脊柱有骨橋相連以及其它的胸頸椎及肋骨畸形。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本病依據(jù)臨床和檢查即可明確診斷，無需要鑒別。但臨床上需根據(jù)畸形的程度，判斷功能障礙的級別，對于這一點的鑒別，對本病的治療有直接的作用，有學者根據(jù)畸形程度分成四級。一級：畸形不明顯，兩肩在同一水平，穿衣后外觀近于正常。二級：畸形較輕，兩肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，頸蹼處可見隆起腫塊。三級：中等度畸形，患肩關(guān)節(jié)可高于對側(cè)2～5cm，畸形則很容易看出。四級：嚴重畸形，患肩很高，肩胛骨內(nèi)上角幾乎與枕骨相抵，有時常合并有短頸畸形，畸形的分級對治療有一定的參考意義。

治療

先天性高肩胛癥西醫(yī)治療對于本病畸形不嚴重、功能障礙不顯著者，不考慮手術(shù)治療，可作些被動和主動的上肢活動，如外展、上舉、下壓及內(nèi)收，伸展牽引短縮的肌肉，改善和增進肩的外展和上舉功能。手術(shù)治療適用于畸形嚴重，功能障礙明顯的患兒�；颊叱思珉喂堑纳咄猓€合并有其它的骨性及軟組織畸形，故選擇手術(shù)治療時應(yīng)考慮下列因素。①年齡以3～7歲時手術(shù)效果較好。年齡太小則不能耐受手術(shù)。8歲以上者，手術(shù)時過于注重矯正畸形，常引起臂叢神經(jīng)牽拉而造成損傷，同時組織發(fā)育接近成熟，缺乏彈性，對肩胛骨位置的變化適應(yīng)性差，故功能改善收效甚少，應(yīng)慎重考慮。②畸形程度對畸形嚴重合并有功能障礙者應(yīng)考慮手術(shù)，功能障礙不著而僅有外觀畸形... 更多>>