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先天性視網(wǎng)膜劈裂癥

別名：
介紹：先天性視網(wǎng)膜劈裂癥(congenital retinoschisis)屬玻璃體-視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(vitreoretinal dystrophy)的一種，出生時就已存在，較獲得性視網(wǎng)膜劈裂為少見，玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離是最嚴重的并發(fā)癥。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：眼科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

先天發(fā)病，多見于男性兒童，女性罕見，常在學齡期或學齡前期視力缺陷就診而被發(fā)現(xiàn)，當患眼一側弱視常有廢用性外斜，雙眼視力低下則易出現(xiàn)眼球震顫，偶爾有發(fā)生自發(fā)玻璃體積血者，有先證者而做家族調(diào)查時才被發(fā)現(xiàn)。1.視力改變：一般視力下降到0.2～0.4，隨年齡增長視力更下降，最后可降到0.1左右，在10歲左右單眼或雙眼視力不良，本病無論發(fā)生于周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數(shù)以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良，本病的患者絕大多數(shù)為男性，女性患者則雙親來自有本病患者的家系。2.黃斑劈裂：劈裂癥發(fā)生于黃斑部者稱黃斑部視網(wǎng)膜劈裂(macularretinoschisis)，導致黃斑異常，可見于所有患者而且可... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病是X性染色體隱性遺傳病，但也有報道常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定，母親為攜帶者，劈裂部位對稱。(二)發(fā)病機制本病發(fā)病機制仍不確知，有玻璃體異常學說，Müller細胞缺陷學說及視網(wǎng)膜血管異常學說，由于視網(wǎng)膜最內(nèi)層先天異常，特別是附著于內(nèi)界膜的Müller細胞內(nèi)端存在某種遺傳性缺陷，或為玻璃體皮質異常，視網(wǎng)膜受其牽引，導致神經(jīng)纖維層的分裂，這種牽引可能由于在正常發(fā)育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生期玻璃體增厚與收縮，在胚胎期部分原發(fā)玻璃體與眼杯的內(nèi)壁粘連，當原始玻璃體收縮時視網(wǎng)膜內(nèi)層被牽引，視網(wǎng)膜顳側下部分在胚胎晚期才開始發(fā)育，并且顳側周邊... 更多>>

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離是本病最嚴重的并發(fā)癥，玻璃體積血的發(fā)生率高達40%，近20%的患者發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。1.裂孔性視網(wǎng)膜脫離：可見是劈裂外層出現(xiàn)的裂孔，劈裂腔周圍出現(xiàn)裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網(wǎng)膜撕裂而進入視網(wǎng)膜下。2.玻璃體積血：玻璃體積血的發(fā)生率為40%，通常是由于分支血管的破裂，極少數(shù)是由于新生血管引起，由于劈裂部位的微血管病變造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管導致玻璃體反復出血，眼底熒光血管造影是來自視盤及視網(wǎng)膜周邊的血管有染料滲漏。3.其他并發(fā)癥：?屈光不正在本病患者中也很常見，遠視和斜視的發(fā)病率可高達29%，其他少見的并發(fā)癥有... 更多>>

實驗室檢查

1.基因檢查：本病的基因已被繪制到X染色體的短臂遠端，特別是Xp22.1-p22.2，盡管這種疾病在眼底有改變，在遺傳異質上卻無證據(jù)，大量有關改進RS區(qū)遺傳圖譜繪制解決的文獻已報道，有一芬蘭患者的研究報告為，RS臨界區(qū)已縮窄到0.2～0.3cm，在標記DXS418和HYAT1之間，伴隨于檢眼鏡和ERG的檢查，以DNA為基礎的診斷有助于本病雜合子攜帶者，也可用于患病嬰兒的早期診斷，與本病有關的基因已鑒別出，并且考慮稱為XLRSI(X連鎖的視網(wǎng)膜劈裂癥Ⅰ)的變異導致男性的疾病。2.組織病理學檢查：光電鏡下可見視網(wǎng)膜劈裂位于視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層和視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞層，視網(wǎng)膜主要沿著膠質細胞和神經(jīng)纖維層裂開... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標準①患者的首發(fā)年齡較小;②眼底有透明薄紗樣膜從視網(wǎng)膜內(nèi)層隆起，有時內(nèi)層有大的裂孔伴有視網(wǎng)膜血管;③黃斑部異常，有囊樣變性，萎縮和色素改變;④玻璃體后脫離;⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變，玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離;⑥視野常是鼻上方缺損;⑦X性連鎖隱性遺傳，診斷主要依靠疾病的遺傳特點及輔助檢查，臨床上根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及家族性發(fā)病，采用直接或間接檢眼鏡，電生理特征，熒光血管造影等檢查基本上可確定診斷，另外OCT能有效的區(qū)別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網(wǎng)膜組織結構的橫斷面圖像，清晰的顯示視網(wǎng)膜內(nèi)外層的細微結構并客觀，定量地測量，分析，視網(wǎng)膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開是否發(fā)生于... 更多>>

治療

先天性視網(wǎng)膜劈裂癥西醫(yī)治療(一)治療1.預防性治療：關于本病的預防性治療至今仍有爭議。有學者主張對劈裂的后緣行冷凝或光凝以限制病變的進展。但劈裂本身已有色素分界線似乎沒有必要再加固，而且易導致外壁孔。除非劈裂有可能危及到黃斑時，可試用激光沿劈裂后緣未隆起的視網(wǎng)膜上，作一預防性堤壩式光凝包圍，以期限制劈裂擴大至后極部。若出現(xiàn)視網(wǎng)膜新生血管主張對閉塞區(qū)行光凝治療，不過新生血管有時可自行退變。預防性玻璃體切除往往很難切除緊緊吸附于視網(wǎng)膜表面的玻璃體皮質，內(nèi)排液試圖平復視網(wǎng)膜，但其效果也不及獲得性視網(wǎng)膜劈裂。對有視網(wǎng)膜脫離危險的視網(wǎng)膜劈裂有必要采取預防性處理。單獨外層裂孔僅16%發(fā)生局限性視網(wǎng)膜淺脫離... 更多>>