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回旋狀脈絡(luò)膜...

別名：
介紹：回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關(guān)的疾病。通常從赤道部開(kāi)始，向中心及周邊部擴(kuò)展，最后累及眼底大部分，可造成嚴(yán)重的視功能障礙。

發(fā)病部位：眼	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：眼科	是否常見(jiàn)�。�

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

1.視功能障礙患者多在10歲之前開(kāi)始出現(xiàn)夜盲，隨著病程進(jìn)展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重，當(dāng)病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。本病有色覺(jué)障礙，視野檢查在發(fā)病早期可出現(xiàn)環(huán)形暗點(diǎn)，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡(luò)膜病變范圍相符，在黃斑部功能喪失前，僅殘留小的中心視野，暗適應(yīng)檢查顯示早期暗適應(yīng)閾值在正常范圍內(nèi)，晚期閾值提高到20～40logunits，色覺(jué)檢查發(fā)現(xiàn)患者常有藍(lán)色覺(jué)障礙(100-Hue試驗(yàn))，眼電生理檢查發(fā)現(xiàn)最初ERG正常，以后低于正常，最后消失。首先是暗視ERG不正常，然后累及明視ERG部分，最后ERG熄滅，EOG在疾病的早期已有顯著異常，開(kāi)始光峰... 更多>>

發(fā)病原因

1.發(fā)病原因：本病為常染色體隱性遺傳病，極少數(shù)為常染色體顯性遺傳病。2.發(fā)病機(jī)制：本病由于鳥(niǎo)氨酸酮酸轉(zhuǎn)氨基酶(ornithineketoacidtransaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)高鳥(niǎo)氨酸血癥，鳥(niǎo)氨酸(ornithine)在脈絡(luò)膜內(nèi)累積，影響其代謝而致病，研究證實(shí)患者血漿，房水和尿內(nèi)鳥(niǎo)氨酸測(cè)定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。Smell和Takki首先報(bào)道9例本病患者的血漿、尿、腦脊液和房水內(nèi)的鳥(niǎo)氨酸測(cè)定均比正常對(duì)照組增高10～20倍，因而提出本病與高鳥(niǎo)氨酸血癥(hyperornithinemia)有關(guān)。鳥(niǎo)氨酸代謝通路是參加3個(gè)酶代謝反應(yīng)，OKT是催化鳥(niǎo)氨... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

回旋形脈絡(luò)膜萎縮可繼發(fā)白內(nèi)障，尤其是后極性白內(nèi)障，幾乎所有患者20歲時(shí)發(fā)展為后囊下白內(nèi)障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進(jìn)行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網(wǎng)膜色素變性、白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性、無(wú)脈絡(luò)膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑指蹼、幼稚癥、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、肌營(yíng)養(yǎng)不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛發(fā)改變及頭發(fā)細(xì)而少等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

遺傳學(xué)檢查可以確定其遺傳方式，血鳥(niǎo)氨酸濃度超過(guò)400yDol/L和OKT活性明顯下降，還可以測(cè)定血漿尿氨酸水平或培養(yǎng)的表皮成纖維細(xì)胞中OAT的活性。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標(biāo)準(zhǔn)本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：近視，夜盲，白內(nèi)障，進(jìn)行性脈絡(luò)膜多形態(tài)萎縮灶，ERG波幅降低或消失，常染色體隱性遺傳，血鳥(niǎo)氨酸濃度超過(guò)400yDol/L和OKT活性明顯下降，本病可通過(guò)檢測(cè)患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養(yǎng)的表皮成纖維細(xì)胞中OAT的活性來(lái)確立診斷，由于正常人血清中鳥(niǎo)氨酸含量極低及受儀器條件的限制，無(wú)法統(tǒng)計(jì)其正常值及標(biāo)準(zhǔn)差，因此只能表示出正常人的最高值，有人測(cè)定了30例正常人血清鳥(niǎo)氨酸，其最高值均不超過(guò)56.6yDol/L。鑒別診斷1.無(wú)脈絡(luò)膜癥本病晚期病例的眼底像與無(wú)脈絡(luò)膜癥相似，在無(wú)脈絡(luò)膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細(xì)小的，天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結(jié)晶樣小點(diǎn)，為本病的典型改變。2... 更多>>

治療

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮西醫(yī)治療鑒于發(fā)病機(jī)制和生化研究，發(fā)現(xiàn)本病是由于先天性某種酶的缺乏，并發(fā)現(xiàn)這種酶是OKT、OAT，由于酶缺乏鳥(niǎo)氨酸不能轉(zhuǎn)化為谷氨酸而存在于血液內(nèi)，并引起各種臨床表現(xiàn)，因此本病可試用幾種治療方法。1.限制鳥(niǎo)氨酸轉(zhuǎn)化：主要限制精氨酸(arginine)飲食量，可降低血漿鳥(niǎo)氨酸水平。鳥(niǎo)氨酸不是一種氨基酸，但在體內(nèi)可由精氨酸轉(zhuǎn)化形成。因此可經(jīng)精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，從而清除鳥(niǎo)氨酸的來(lái)源，阻止鳥(niǎo)氨酸的產(chǎn)生。因?yàn)榫彼醽?lái)自蛋白質(zhì)，是所有蛋白的正常成分，所以采取低蛋白飲食可以控制血液鳥(niǎo)氨酸濃度。低蛋白飲食每天0.8g/kg或少到每天10～20g蛋白能保持鳥(niǎo)氨酸低水平。臨床... 更多>>