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糖原累積癥
別名：
介紹：糖原貯積癥是少見的一組常染色體隱性遺傳病，主要是因為先天性糖代謝酶缺陷造成的糖原代謝障礙。其特點是組織糖原濃度異常和（或）糖原分子結(jié)構(gòu)異常。分為肝型糖原生成病和肌型糖原累積病兩類。最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型(龐珀病)，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時死亡。不嚴重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力，尤其是下肢最為顯著及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現(xiàn)于運動后，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血。由于肌球蛋白從尿排... 更多>>
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| 發(fā)病部位：
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多發(fā)人群：
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| 掛號科室：內(nèi)分泌
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是否常見病：
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