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黏多糖貯積癥Ⅲ型

別名：
介紹：黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病，該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮，即使有肝脾腫大，也很輕微。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

進行性智力低下是本癥的最顯著特征，生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正�；騼H有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現(xiàn)，10歲時已很嚴重，在智力低下進行性加重的同時，可出現(xiàn)進行性神經(jīng)癥狀，如抽風，運動過多，痙攣性四肢癱，全身無力，攻擊性行為等，此為該癥最突出的癥狀。身材改變較輕或表現(xiàn)正常，僅有1/4的病人表現(xiàn)矮小，大多數(shù)病人面部表現(xiàn)正常，少數(shù)病人表現(xiàn)頭大，面容丑陋，腹部膨隆，進行性耳聾，關(guān)節(jié)僵直和手屈曲呈爪狀，骨骼改變僅有多發(fā)性成骨不全和頂骨后部致密，增厚，這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性，肝，脾腫大為輕度到中度，無角膜渾濁，無心臟受累。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因病因為常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機制根據(jù)成纖維細胞混合培養(yǎng)結(jié)果，可將本病分為A，B，C，D四型，A型是由于溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶(圖1)引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起，上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解，而在肝及組織內(nèi)貯積，并大量隨尿排出，雖然酶的缺陷不同，但4型的癥狀完全相同，臨床上不能區(qū)分，4型細胞可以相互矯正代謝缺陷，使4型病人細胞內(nèi)的黏多糖沉積都得到矯正，這種“交叉矯正”現(xiàn)象大概是因為不同型病人的成纖維細胞可以相互... 更多>>

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

本病可并發(fā)痙攣性四肢癱，攻擊性行為等，即使有肝脾腫大，也很輕微。

實驗室檢查

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性為正常者的2%～16%，而雜合子的酶活性在正常者的35%以下，血液中淋巴細胞，中性粒細胞和骨髓細胞可發(fā)現(xiàn)有異染性包涵體。X線檢查：X線表現(xiàn)與黏多糖貯積癥Ⅰ，Ⅱ型相似，約半數(shù)病人可出現(xiàn)Ⅰ型改變，但程度較輕，其中僅1/4的病人發(fā)生侏儒，另外半數(shù)病人可出現(xiàn)長骨和肋骨增大畸形，部分病人腰椎椎體呈雙凸形，頂骨后部密度增高，增厚。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)臨床特征和尿液分析結(jié)果，應(yīng)懷疑該型綜合征的診斷，而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷，因為本型4個亞型臨床表現(xiàn)相似。鑒別診斷的注意事項與黏多糖貯積癥Ⅰ型相同。

治療

黏多糖貯積癥Ⅲ型西醫(yī)治療同黏多糖貯積癥Ⅰ型。加強出生前診斷為本癥的惟一預(yù)防措施。預(yù)后可能在兒童期死亡，也可存活較長，多死于呼吸道感染。黏多糖貯積癥Ⅲ型中醫(yī)治療當前疾病暫無相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細需要咨詢醫(yī)生。)