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黏多糖貯積癥Ⅷ型

別名：
介紹：黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征，其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常，角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳，該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現(xiàn)5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對(duì)長(zhǎng)，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主，患者面容多異常，表現(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下，角膜正常，毛發(fā)多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無(wú)特異性表現(xiàn)。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病為常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機(jī)制硫酸類肝素及硫酸角質(zhì)素含有一個(gè)共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質(zhì)素，此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在，Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結(jié)合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結(jié)合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細(xì)胞并引起相應(yīng)的臨床癥狀。病理：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

可并發(fā)關(guān)節(jié)腫大，肝脾輕度腫。

實(shí)驗(yàn)室檢查

檢查1.中性粒細(xì)胞內(nèi)可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無(wú)此顆粒。2.尿中出現(xiàn)過多的硫酸角質(zhì)素為其特異性改變，對(duì)臨床和X線表現(xiàn)均不典型者，有助于診斷。3.X線檢查以脊柱、骨盆、手和腕骨及長(zhǎng)管骨改變?yōu)槌Ｒ姡揖哂刑卣餍浴?

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本型診斷除智力低下和角膜正常外，其余癥狀基本與Ⅳ型相似。本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。

治療

黏多糖貯積癥Ⅷ型西醫(yī)治療除對(duì)癥處理外，無(wú)特效治療，行走困難者需矯形手術(shù)。外科手術(shù)主要用于治療某些軀體和器官的缺陷，如心臟瓣膜的置換、角膜移植、嚴(yán)重的脊髓壓縮等。最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內(nèi)輸入經(jīng)過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉(zhuǎn)錄病毒進(jìn)行轉(zhuǎn)基因處理，使患者自體的周圍血淋巴細(xì)胞或骨髓造血祖細(xì)胞逆向轉(zhuǎn)化為含有正常酶基因的細(xì)胞，或通過骨髓移植給患者體內(nèi)植入含有正常酶基因的骨髓細(xì)胞，從而使患者體內(nèi)可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。目前，上述2種類型的治療方法均... 更多>>