国产欧美另类五月丁香，亚洲日韩a∨电影天堂，亚洲日本在线在线看片，亚洲Av电影在线观看不卡，污污污网站在线免费观看，亚洲成Av人片乱码午夜，中文字幕不卡在线视频乱码，亚洲最新视频精品

首頁(yè) > 疾病庫(kù) > 黏脂貯積癥Ⅰ型 >

黏脂貯積癥Ⅰ型

別名：
介紹：黏脂貯積癥Ⅰ型以前稱(chēng)為脂質(zhì)黏多糖病，極少見(jiàn)，很像黏多糖貯積癥Ⅰ型，但骨骼和臨床癥狀均為輕度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病變發(fā)展緩慢。培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞內(nèi)存在雙折射性包涵體，這種包涵體具有糖脂和酸性黏多糖的組織化學(xué)特征。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)�。�

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

患兒早期尚正常，但能夠坐，立和走路的能力出現(xiàn)較晚，從1歲開(kāi)始，有Hurler綜合征樣面容，表現(xiàn)為眼間距過(guò)寬，眶上嵴輕度突出，扁平鼻梁和短頭畸形，輕度骨畸形與MPSⅢ型相似，智力發(fā)育遲緩，部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點(diǎn)，常有語(yǔ)言發(fā)育遲緩和聽(tīng)力障礙，骨骼異常，為多發(fā)性成骨不全，在智力發(fā)育障礙的同時(shí)，可出現(xiàn)肌張力低下，共濟(jì)失調(diào)和末梢神經(jīng)炎癥狀，年長(zhǎng)兒可出現(xiàn)驚厥，個(gè)別病人可有隱匿性視力障礙。

發(fā)病原因

病因：黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。發(fā)病機(jī)制：本型黏脂貯積癥的發(fā)病機(jī)制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶活性降低，這種酶在正常時(shí)分解唾液酸糖蛋白和神經(jīng)節(jié)苷脂，病人體內(nèi)由于這種酶活性不足，使這兩種類(lèi)脂沉積在神經(jīng)組織和其他組織內(nèi)而發(fā)病。病理：周?chē)馨图?xì)胞和骨髓細(xì)胞有細(xì)胞質(zhì)顆粒和粗大空泡，空泡內(nèi)充有沉積物質(zhì)，組織化學(xué)染色，包涵體內(nèi)中性黏多糖和糖脂增加，肝臟活組織檢查發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞和庫(kù)普弗細(xì)胞內(nèi)有大量空泡，腓神經(jīng)活檢顯示髓磷脂變性，電子顯微鏡檢查，包涵體空泡周?chē)酝饽ぃ鋬?nèi)有親水性小顆粒及少量結(jié)構(gòu)粗糙的髓磷樣特征物質(zhì)。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

本型黏脂貯積癥可并發(fā)智力發(fā)育障礙，聽(tīng)力障礙，多發(fā)性成骨不全。

實(shí)驗(yàn)室檢查

各種組織細(xì)胞化學(xué)檢查，均出現(xiàn)過(guò)多的中性黏多糖和黏脂沉積，成纖維細(xì)胞培養(yǎng)后有粗的雙折光性包涵體及α-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶活性降低，淋巴細(xì)胞及骨髓細(xì)胞有空泡，肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。X線檢查。X線表現(xiàn)類(lèi)似輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)臨床癥狀，X線表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查所見(jiàn)以及尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出，可初步診斷為本病，再通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)有α-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶缺乏，即可確診。本型黏脂貯積癥需與其他型黏脂貯積癥相鑒別。

治療

黏脂貯積癥Ⅰ型西醫(yī)治療本癥為遺傳性代謝病，無(wú)特殊治療方法，必要時(shí)可進(jìn)行對(duì)癥處理。預(yù)后因報(bào)道病例較少，存活時(shí)間難以肯定。黏脂貯積癥Ⅰ型中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢(xún)醫(yī)生。)