|
|
首頁 > 疾病庫 >
糖原貯積�、蛐� >
|
糖原貯積�、蛐�
別名：
介紹：糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病，根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型，糖原貯積�、蛐�(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積，溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞，糖原貯積�、蛐偷纳窠�(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是運動障礙，以四肢肌無力、肌萎縮，假性肥大等肌病表現(xiàn)多見。
|
| 發(fā)病部位：
|
多發(fā)人群：
|
| 掛號科室：內(nèi)分泌
|
是否常見病：
|
|
|
|
|
|
2024 sxyygh.com