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天冬氨酰葡萄...

別名：
介紹：天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是由于體內(nèi)天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為智力低下，面容粗笨，多發(fā)性骨發(fā)育不良，周圍血液中淋巴細(xì)胞內(nèi)有空泡，無黏多糖尿。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

多數(shù)病人在幼兒期即出現(xiàn)上呼吸道感染，皮膚感染和腸道感染，并引起腹瀉，智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，可導(dǎo)致身材矮小，運(yùn)動(dòng)笨拙，語言障礙，智力低下，面容粗笨，呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征，表現(xiàn)為面頰明顯內(nèi)陷，鼻梁塌陷和短頸，約半數(shù)病例有較大的皮膚痣，光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損，多數(shù)病例可有精神癥狀，表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁，抑郁性精神病等，其他表現(xiàn)可有肝臟輕度腫大，主動(dòng)脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由于全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。(二)發(fā)病機(jī)制正常時(shí)這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵，這種鍵位于幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間，糖蛋白降解的第一步受溶酶體蛋白酶作用，通過裂解碳水化合物與氨基酸之間的化學(xué)鍵而產(chǎn)生糖肽，天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通過脫氨作用可釋放天冬氨酸，而產(chǎn)生游離的氨和N-乙酰氨基葡萄糖，這種酶缺乏時(shí)，就會(huì)使過多的糖蛋白沉積于溶酶體內(nèi)而致病。本病的組織學(xué)改變?yōu)閮?nèi)臟組織細(xì)胞內(nèi)有包涵體和空泡。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

本病可并發(fā)精神癥狀，表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁，抑郁性精神病等，其他還可并發(fā)肝臟輕度腫大，主動(dòng)脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。

實(shí)驗(yàn)室檢查

周圍血液中淋巴細(xì)胞內(nèi)有空泡，電子顯微鏡檢查在白細(xì)胞，肝細(xì)胞，神經(jīng)元細(xì)胞，膠質(zhì)細(xì)胞及血管內(nèi)皮細(xì)胞中可見有粗大的包涵體，其內(nèi)含有致密結(jié)構(gòu)，電子透明脂肪小滴，此外還可見有細(xì)胞內(nèi)高爾基器改變，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增大，尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺，皮膚的成纖維細(xì)胞生化分析可見天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。X線檢查：X線表現(xiàn)為顱骨，脊柱和肋骨畸形，并出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本病是根據(jù)臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查來確診的。在鑒別診斷方面，主要應(yīng)注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑒別，后者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。

治療

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥西醫(yī)治療1、治療無特殊療法，以對(duì)癥處理為主。2、預(yù)后預(yù)后較好，可活到成人。天冬氨酰葡萄糖胺尿癥中醫(yī)治療暫無可參資料。