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小兒視網(wǎng)膜母細胞瘤

別名：
介紹：視網(wǎng)膜母細胞瘤(retinoblastoma)是小兒最常見的眼內(nèi)腫瘤，多見于嬰幼兒，2/3在3歲以下，5歲以上者少于5%，此瘤不僅危害患兒視力，更威脅患兒生命。

發(fā)病部位：眼	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

有家族性，嬰幼兒多見，5歲以上者發(fā)病率減少，眼部表現(xiàn)依腫瘤的起源部位及發(fā)展方向而不同，如腫瘤從視網(wǎng)膜內(nèi)層起源，向玻璃體方向生長，形成腫塊，臨床上常表現(xiàn)為瞳孔后有特殊的黃白色光反射(俗稱貓眼)及視力障礙，患兒多因此就醫(yī)，起源于外核層的腫瘤，向視網(wǎng)膜下腔生長則表現(xiàn)為進行性廣泛性視網(wǎng)膜脫離，在眼底上可見白灰色變色區(qū)，因隆起不顯著，故易被漏診，從視網(wǎng)膜周邊開始的彌漫浸潤型腫瘤向前發(fā)展可累及虹膜，睫狀體，產(chǎn)生類似虹膜睫狀體炎的癥狀;向后沿視網(wǎng)膜平面擴張，伴以視網(wǎng)膜血管擴張，可被誤為視網(wǎng)膜血管瘤病，若不及時治療，腫瘤繼續(xù)生長，視網(wǎng)膜組織全被破壞，瘤細胞因阻塞前房引起繼發(fā)性青光眼，一般從腫瘤初起發(fā)展到眼內(nèi)壓... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因視網(wǎng)膜母細胞瘤的病因不明，個別遺傳視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)生的危險因素有高齡父，母(Derkinderenetal.，1990)及父親受雇于金屬工廠(Buninetal.，1990)，約1/10單側(cè)視網(wǎng)膜母細胞瘤患者攜帶視網(wǎng)膜母細胞瘤易感基因，故其下一代發(fā)生單側(cè)病變的危險為1/20。(二)發(fā)病機制雖然視網(wǎng)膜母細胞瘤的組織來源仍有爭論，近年的研究認為該瘤源于神經(jīng)上皮，可被分類為原始神經(jīng)外胚葉腫瘤(primitiveneuroectdermaltumors，PNETs)，腫瘤常發(fā)生于視網(wǎng)膜的后部分，瘤細胞小而圓，胞漿很少，密集，常形成玫瑰花結(jié)。Reese-Ellsworth的腫瘤分期如下：Ⅰ... 更多>>

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

引起繼發(fā)性青光眼，前房積血，眼內(nèi)炎癥，可合并其他畸形，染色體13的長臂丟失綜合征，肛門閉鎖，會陰瘺和拇指發(fā)育不良，智力遲鈍，生長遲滯，腭裂和多指(趾)畸形等。

實驗室檢查

幼兒瞳孔后有黃白色光反射，視力減退伴有斜視，原因不明的前房積血，單眼瞳孔擴大或青光眼，有視網(wǎng)膜母細胞瘤家族史者，則應(yīng)深入檢查雙側(cè)眼底及玻璃體，檢查宜于全麻下進行，散大瞳孔，用間接眼膜曲率鏡以查明眼內(nèi)病變程度，鞏膜凹陷以及中緯線前的視網(wǎng)膜，對于晚期眼內(nèi)腫瘤，尤以復(fù)發(fā)或有遠處轉(zhuǎn)移者應(yīng)做下述檢查：1.腦脊液檢查注意有無惡性腫瘤細胞。2.血液檢查血清甲胎蛋白增高，手術(shù)切除腫瘤后血清甲胎蛋白可下降，腫瘤復(fù)發(fā)則再次升高。3.骨髓檢查注意檢查有無瘤細胞。4.病理檢查淋巴結(jié)腫大者可做淋巴結(jié)活檢。1.眼底檢查雙側(cè)散大瞳孔仔細檢查眼底，雙眼的陽性發(fā)現(xiàn)有助于診治方案和判斷預(yù)后。2.頭顱X線片檢查可見鈣化斑，如視神經(jīng)... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

早期應(yīng)與先天性白內(nèi)障，胚胎期眼內(nèi)血管殘存增生脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌，脈絡(luò)膜血管瘤，脈絡(luò)膜出血等鑒別，患眼出現(xiàn)繼發(fā)性青光眼或假性前房積膿，應(yīng)與脈絡(luò)膜結(jié)合瘤，滲出性眼內(nèi)炎，全眼球炎等相鑒別，本癥與視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤相鑒別，為視網(wǎng)膜良性腫瘤，較為少見，合并其他畸形的應(yīng)注意鑒別是宮內(nèi)感染引起抑或由染色體異常引起。

治療

小兒視網(wǎng)膜母細胞瘤西醫(yī)治療治療的首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的視力，這就需有豐富的臨床經(jīng)驗，一旦看出保存的患眼治療失敗，就需盡早做患側(cè)眼球摘除術(shù)。如腫瘤單發(fā)，小于6盤直徑(discdiameter)，可用激光凝固或冷凍，配合放療、化療�？上蝹�(cè)視網(wǎng)膜母細胞瘤患兒就診時多已超出上述病變范圍，故應(yīng)做患側(cè)眼球摘除，包括至少長10mm的視神經(jīng)。這對僅限于視網(wǎng)膜的Ⅰ期病變已夠，如系Ⅱ期病變，為了防止擴散，宜加用化療1年，可用長春新堿與環(huán)磷酰胺。Ⅲ期病變應(yīng)加用眼眶及顱骨的放療，并每周一次用甲氨蝶呤，做蛛網(wǎng)膜下腔注射，共6次。目前對用化療以縮小瘤體，便于局部治療越來越有興趣。如診斷時已有遠處轉(zhuǎn)移... 更多>>