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肝豆?fàn)詈俗冃?/span>

別名：
介紹：肝豆?fàn)詈俗冃允且郧嗌倌隇橹鞯倪z傳性疾病，由銅代謝障礙引起。其特點(diǎn)為肝硬化、大腦基底節(jié)軟化和變性、角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer環(huán))，伴有血漿銅藍(lán)蛋白缺少和氨基酸尿癥。又名Wilson病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：神經(jīng)內(nèi)科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

雖在嬰兒期肝臟就已有銅的蓄積，但6歲前罕有肝病癥狀發(fā)生，而50%在15歲前發(fā)病，偶有60歲才發(fā)病者，初起癥狀42%為肝病表現(xiàn)，34%為神經(jīng)系統(tǒng)，10%為精神癥狀，12%為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌或血液系癥狀，1%為腎損害表現(xiàn)，約25%患者同時出現(xiàn)兩個以上系統(tǒng)受累表現(xiàn)。一、肝臟以肝病為初起發(fā)病者年齡往往較小。其臨床表現(xiàn)差異很大，可表現(xiàn)為急性或慢性肝炎、暴發(fā)性肝功能衰竭或肝硬化，因而，Wilson病肝臟病變所致臨床表現(xiàn)沒有特異性。在無癥狀期或肝硬化早期，肝功能可正常，或僅有輕微的轉(zhuǎn)氨酶增高，多起病隱匿，呈現(xiàn)一慢性病程。開始有乏力、疲勞、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功能亢進(jìn)，最終導(dǎo)致門脈高壓、腹水、曲張... 更多>>

發(fā)病原因

病因?qū)W本病的基本病因是體內(nèi)各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導(dǎo)致組織損害和病變。發(fā)病機(jī)理關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生機(jī)制有以下幾個學(xué)說：①該類患者膽汁中與銅結(jié)合的正常物質(zhì)缺陷，可能是鵝脫氧膽酸與�；撬峤Y(jié)合缺陷，導(dǎo)致膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學(xué)說的證據(jù)是：該類患者膽汁銅結(jié)合蛋白沒有質(zhì)的改變，而且沒有證據(jù)表明該類患者存在膽酸代謝異常。②肝臟銅結(jié)合蛋白合成異常，導(dǎo)致蛋白對銅的親合力增加，支持這一學(xué)說的證據(jù)有，Wilson病患者銅結(jié)合蛋白(肝臟銅蛋白)對銅的結(jié)合常數(shù)是原發(fā)性膽汁性硬化患者該常數(shù)的4倍，但人們對資料的分析方法提出質(zhì)疑，因而，Wilson病中異常蛋白對銅的高親和力是否就是Wilso... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呙庖吖δ懿糠值拖拢糠只颊哂屑傩匝铀杪楸缘陌Y狀如吞咽困難，飲水返嗆等，特別是長期臥床的病人更容易患墜積性肺炎，尿路感染與褥瘡，有錐體外系癥狀的患者，行走困難，易跌倒而出現(xiàn)骨折，肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴诟斡不Т鷥斊谟虚T靜脈高壓合并食管胃低靜脈曲張者，易出現(xiàn)急性上消化道出血，甚至發(fā)生出血性休克;少數(shù)肝臟的解毒能力下降，易出現(xiàn)肝性腦病，肝腎綜合征等;亦有患者由于腦部損害而合并癲癇發(fā)作，上述種種并發(fā)癥往往加重病情，嚴(yán)重影響了治療效果，使患者住院時間延長，如不及時，準(zhǔn)確的處理，部分患者預(yù)后較無并發(fā)癥的患者差。

實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查1.血清CP及血清銅氧化酶活性測定是本病重要的診斷依據(jù)①血清銅藍(lán)蛋白測定：WD患者血清CP200μg/24h(正常<50μg/24h)，個別高達(dá)1200μg/24h，少數(shù)患者正�；蛏愿�;青霉胺負(fù)荷試驗(yàn)：口服青霉胺后正常人和未經(jīng)治療患者尿銅明顯增高，但患者更顯著;慢性活動性肝炎，原發(fā)性肝硬化等尿銅量也增高;③肝銅量測定：是診斷WD金標(biāo)準(zhǔn)，由于難以普遍接受肝穿刺，不能作為常規(guī)檢查，生化檢查不能確診的病例測定肝銅量是必要的，正常肝銅含量50μg/g干重，WD患者多為250μg以上/g干重，雜合子及肝病患者肝銅含量雖可增高，但不超過250μg/g干重，穿刺肝組織恰為新生肝硬化結(jié)節(jié)可出現(xiàn)... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷1.凡具下列情況應(yīng)高度懷疑HLD患者，都必須行裂隙燈檢查有無角膜K-F環(huán)和銅代謝測檢。(1)已證實(shí)HLD患者的同胞。(2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴發(fā)性肝炎)或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗體陰性)者。(3)兒童或少年發(fā)生原因不明的肝硬化，一過性黃疸，流涎，震顫，舞蹈樣運(yùn)動或精神錯亂，均需注意與HLD鑒別，必要時，需進(jìn)一步行裂隙燈和銅代謝檢查。2.診斷標(biāo)準(zhǔn)(1)家族遺傳史，父母是近親婚配，同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。(2)緩慢進(jìn)行性震顫，肌僵直，構(gòu)語障礙等錐體外系癥狀，體征及(或)肝癥狀。(3)肉眼或裂隙燈證實(shí)有K-F環(huán)。(4)血清銅藍(lán)蛋白50μg/24h。(6)肝銅... 更多>>

治療

肝豆?fàn)詈俗冃晕麽t(yī)治療1、本病一經(jīng)診斷或患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)體征前就應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)治療，有效防止病情發(fā)展，治療愈早愈好，注意減少食物含銅量(<1mg/d)，限制含銅多的飲食，如堅(jiān)果類，巧克力，豌豆，蠶豆，玉米，香菇，貝殼和螺類，蜜糖，動物肝和血等，高氨基酸，高蛋白飲食能促進(jìn)尿銅排泄。2、藥物治療（1）、青霉胺：為首選藥，成功的關(guān)鍵是早期診斷早期治療。初始劑量為每日1～2g，分4次餐前服用，可逆轉(zhuǎn)或減輕肝、神經(jīng)和精神病變。病變緩解快慢個體差異很大，可數(shù)星期迅速康復(fù)，也可數(shù)年不見好轉(zhuǎn)，有時甚至出現(xiàn)神經(jīng)癥狀加重，后者可加大青霉胺用量至每日4g，數(shù)年后，癥狀明顯改善，病情穩(wěn)定后可減至每日1g，終身服藥。副... 更多>>